Kaksi lasta, vanhemmat ja isovanhemmat ulkoilemassa

Kertooko geenitesti, koska ihminen sairastuu? Asiantuntija vastaa 10+1 kysymykseen geenitesteistä

Geenitesti kertoo omista ja lähisuvun terveysriskeistä. Sen tekemistä kannattaa harkita useampaan kertaan.

Milloin geenitesti kannattaa tehdä ja voiko testistä olla haittaa? Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, emerita professori Kristiina Aittomäki Helsingin yliopistosta vastaa 10+1 kysymykseen geenitesteistä.

1. Paljastaako geenitesti tavalliset sairaudet?

Geenitestillä voidaan paljastaa tuhansia perinnöllisiä, geenivirheestä aiheutuvia sairauksia. Perimän osuus sairauden synnyssä vaihtelee kuitenkin eri sairauksissa. Tavalliset taudit, kuten esimerkiksi diabetes tai korkea verenpaine, syntyvät ­monien seikkojen yhteisvaikutuksesta, joista perimä on vain yksi. Niiden diagnosoinnissa geenitestejä käytetään toistai­seksi harvoin.

Terveydenhuollossa geenitestejä käytetään lähinnä harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiikassa. Osa näistä sairauksista puhkeaa geenivirheen kantajalle väistämättä.

Toisissa sairastumiseen liittyy korkea riski, mutta kaikki eivät kuitenkaan sairastu.

2. Koska testi kannattaa tehdä?

Julkisella sektorilla tehdään testejä silloin, jos epäillään, että ihmisellä on oirei­densa vuoksi perinnöllinen sairaus tai sukuhistoriansa vuoksi merkittävä riski sairastua vakavaan sairauteen. Tällöin ihmi­sen suvussa on useita, samaa sairautta sairastavia henkilöitä tai henkilöt ovat sairastuneet hyvin nuorena.

FH-tauti eli familiaalinen hyperkolesterolemia on esimerkki tällaisesta testattavasta sairaudesta. Siinä geenivirhe nostaa kolesterolin vaarallisen korkeaksi.

Jos lähisuvun sairaushistoria huolestuttaa, asiasta kannattaa puhua omalle lääkärille. Hän voi arvioida, tarvitaanko jatkotutkimuksia. Tarvittaessa lääkäri ohjaa potilaan erikoissairaanhoitoon perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalle.

Lue myös: Sadat suomalaiset kantavat tietämättään tätä tappajageeniä – lue, kuulutko sinäkin riskiryhmään

3. Voiko geenitestillä ennustaa omaa terveyttä?

Julkisessa terveydenhuollossa geenitestejä ei toistaiseksi käytetä ennustamaan, sairastuuko ihminen tavallisiin kansansairauksiin. Sukuhistoria ja omien elämäntapojen tarkastelu kertoo usein riittävän tarkasti omista terveysriskeistä.

Esimerkiksi tyypin 2 diabetes on Suomessa yleinen sairaus, johon myös elintavat vaikuttavat merkittävästi. Sen selvittämiseen ei tarvita geenitestiä. Sen sijaan kannattaa kiinnittää huomiota elintapoihin.

4. Missä ja miten geenitesti tehdään?

Geenitestin voi tilata verkosta, tai siihen voi hakeutua yksityisellä lääkäriasemalla. Geenitestiä varten tarvitaan tutkittavan DNA:ta. Se saadaan veri-, sylki- tai limakalvonäytteestä. Hiuksistakin voi eristää DNA:ta, mutta mikään normaalikäy­täntö se ei ole.

Julkisen terveydenhuollon geenitestit ovat tarkkaan kohdennettuja. Niillä pyritään selvittämään yhtä tiettyä asiaa, kuten sairauden syytä tai kantaako ihminen perimässään esimerkiksi rintasyövälle altistavaa geeniä.

Suoraan kuluttajille markkinoitavat geenitestit voivat antaa viitettä tulevien sairauksien riskeistä. Ne kertovat tyypillisesti, kuinka paljon henkilön riski on muuttunut oman ikäisen väestön kes­kiarvoon verrattuna.

Netissä tarjottavat geenitestit voivat olla hyvin laajoja, eikä laaja testi ole yhtä luotettava kuin kohdennettu.

5. Kertooko geenitesti, koska ihminen sairastuu?

Testi ei kerro, koska henkilö sairastuu, tai sairastuuko hän lainkaan. Kaikki tavallisten tautien alttiusgeenin haltijat eivät sairastu. Sairastuminen edellyttää jotain ulkoista tekijää, esimerkiksi taudin laukaisevaa infektiota, sille altistavia elintapoja tai altistumista jollekin aineelle.

Kaikki geenivirheet eivät ole perinnöllisiä. Syöpä syntyy geenivirheiden seurauksena, mutta valtaosa näistä geenivirheistä syntyy ihmisen elämän aikana.

6. Voiko testi estää sairastumisen?

Jos terveydenhuollossa tehty testi paljastaa tavallista suuremman sairausriskin, henkilön terveyttä voidaan seurata säännöllisesti, ja joskus myös ehkäistä sairauden kehittyminen.

Testi sinänsä ei estä sairastumista, mutta se voi auttaa löytämään sairauden riittävän varhain.

Tieto tavallista suuremmasta sairastumisriskistä voi motivoida ihmistä muuttamaan elintapojaan terveellisemmiksi.

Tieto omasta sairastumisriskistä voi kuormittaa ja aiheuttaa ahdistusta. Koska geenitestissä selvitetään perimää, tieto vaikuttaa myös läheisiin.

7. Mitä testin jälkeen tapahtuu?

Jonkun pitäisi kertoa ihmiselle, mitä tulos tarkoittaa hänen kohdallaan – ja nettitestissä ei tätä mahdollisuutta välttämättä ole. Oman tuloksen vertaaminen vastaavan ikäisten tulokseen ei välttämättä auta ihmistä eteenpäin.

Jos esimerkiksi tupakoitsija saa tietää testin perusteella, että hänellä on perimänsä vuoksi pieni riski sairastua keuhkosyöpään, testitulos voi ohjata häntä jatkamaan tupakointia. Oikeasti tupakointi on perimää merkittävämpi syy keuhkosyöpään.

Kun testi tehdään terveydenhuollossa, potilas ei jää tiedon kanssa yksin.

Lue myös: Kuka sairastuu syöpään? Kannattaako geenitesti? Mitkä ovat syövän oireet? 6 kysymystä syövästä

8. Voiko testistä olla haittaa?

Tieto omasta sairastumisriskistä voi kuormittaa ja aiheuttaa ahdistusta. ­Koska geenitestissä selvitetään perimää, tieto vaikuttaa myös läheisiin.

Testitulosta ei voi muuttaa. Toisin kuin vaikka kolesteroliarvon kohdalla, mikään ruokavalio tai lääkitys ei muuta geenitestin tulosta. Kannattaa harkita, haluaako tietää riskeistään vai ei.

9. Voiko geenitestin tulos johtaa väärinkäytöksiin?

Monia mietityttää testituloksen päätyminen esimerkiksi taholle, joka myöntää yksi­tyisiä sairauskuluvakuutuksia. Pelko on aiheellinen maissa, joissa terveydenhuolto on pitkälti yksityistä.

Suomessa on toimiva julkinen terveydenhuolto, eikä ihmisten sairauksien hoito ei ole vakuutusten varassa. Meillä vakuutusyhtiöillä on ollut herrasmiessopimus, etteivät ne käytä geenitestin tietoja henkilölle epäedullisella tavalla – ­ainakaan toistaiseksi.

Testiä varten tarvittava näyte sisältää tiedon omasta perimästä. Omien tietojen mukana luovuttaa käytännössä myös omien lähisukulaisten tietoja.

10. Mikä on farmakogeneettinen testi?

Elimistömme käsittelee ja poistaa lääkeaineita yksilöllisesti. Farmakogeneettinen testi mittaa näitä eroja ja auttaa löytämään potilaalle sopivan lääkkeen tai sopi­van annoksen.

Mitä nopeammin lääke poistuu elimistöstä, sitä nopeammin se lakkaa vaikuttamasta. Hitaasti poistuva lääke voi kertyä elimistöön ja aiheuttaa haittoja.

Kun lääke ei sovi potilaalle, lääkäri vaihtaa sen toiseen. Farmakogeneettisellä testillä voitaisiin välttyä kokeiluilta ja potilas saisi kerralla oikean lääkkeen. Toistaiseksi näitä testejä käytetään rajal­lisesti.

Lue myös Anna.fi: Kannattaako geenitestiä tehdä? Mitä riskejä ja hyötyjä omien geenien testaamiseen liittyy?

Juttu on julkaistu Kotiliedessä 10/2021.

Avainsanat

Keskustelu

Kommentoi juttua: Kertooko geenitesti, koska ihminen sairastuu? Asiantuntija vastaa 10+1 kysymykseen geenitesteistä

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

X