Terveys

Voiko geenitestillä välttää perinnöllisiä sairauksia? Erikoislääkäri vastaa

Monen suvun surulliset tarinat saavat uudet kehykset, kun geenejä tutkitaan. Erikoislääkäri uskoo, että geenitestien avulla on mahdollista vähentää vaikeiden kehitysvammojen riskejä. 

Perinnölliset sairaudet ovat yleisiä Suomessa, sillä pieni kansamme on elänyt pitkään eristyksissä. Vähäinen väkimäärä vaikeuttaa geenien sekoittumista ja lisää riskiä geenimutaatioihin.

”Sanotaan, että suomalaisten geenien kannalta paras keksintö oli aikoinaan polkupyörä. Puolisoa saatettiin hakea tansseista vähän pidemmänkin matkan takaa”, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri Eero Varila toteaa.

Hän on ollut mukana kehittämässä diagnostiikkaa, jolla geeniperimästä riippuvat sairaudet voidaan havaita.

Hyville geeneille tarpeellista sekoittumista tapahtuu vähemmän kuin nykyään voisi kuvitella.

”On yllättävän tavallista, että juuri kaksi samalta pieneltä paikkakunnalta suureen kaupunkiin muuttanutta opiskelijaa rakastuu ja päättää muodostaa perheen.”

Erityisen ikäviä ovat geenimutaatiot, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle ilman, että niitä havaitaan.

”Jos kaksi geenivirhettä kantavaa hankkii lapsen, mahdollisuus terveen ja sairaan lapsen saamiselle on molemmissa 25 prosenttia. Ja 50 prosentin todennäköisyydellä lapsi syntyy terveenä, mutta kantaa geeneissään haitallista muunnosta.”

Lue myös: Kertooko geenitesti, koska ihminen sairastuu? Asiantuntija vastaa 10+1 kysymykseen geenitesteistä

Geenitestillä tietoa perinnöllisistä sairauksista

Moni suku voi saada geenitestistä helpotusta suruun ja epätietoisuuteen.

”Jos suvussa on ollut paljon vaikeita perinnöllisiä sairauksia, itsesyytösten määrä saattaa olla valtava”, Varila kertoo.

Finn Screen -niminen geenitutkimus antaa tiedon useimmista perinnöllisistä sairauksista.

”Yksi verikoe kertoo, kantaako henkilö virheellisiä geenejä.”

Vaikeiden kehitysvammojen riskit vähenevät

Geenitutkimus kehittyy tällä hetkellä kovaa vauhtia.

”Uutta tietoa tulee samaan tahtiin kuin uusia teräväpiirtotelevisioita markkinoille.”

Varila korostaa, että geenejä tutkitaan, mutta ei sorkita. Hiljattain kehitetyt geenisakset ja alkioiden diagnostiikka ovat käytettävissä vain hyvin tiukan lainsäädännön piirissä.

”Meidän on mahdollista diagnosoida sairauksia hyvissä ajoin etukäteen, mutta geenejä me emme tule muuttamaan tai muokkaamaan, sellainen on kielletty lailla kaikkialla.”

Varila uskoo, että periytyvien sairauksien parantunut diagnostiikka vähentää vaikeiden kehitysvammojen riskejä.

Lue myös Anna.fi: Kannattaako geenitestiä tehdä? Mitä riskejä ja hyötyjä omien geenien testaamiseen liittyy?

Juttu on julkaistu Kotiliedessä 19/2021.