Tiesitkö, että geneettistä Alzheimer-taipumusta voi testata?

Alzheimerin tauti on aivoja rappeuttava muistisairaus, johon sairastuu 15–20 prosenttia yli 85-vuotiaista. Alle 65-vuotiailla tauti on harvinainen, mutta erityisesti geenivirheen aiheuttama Alzheimer voi osoittaa ensimerkkinsä jo keski-iässä.

HUS:n kliinisen genetiikan yksikön osastonylilääkäri, perinnöllisyyslääketieteen dosentti Minna Pöyhönen sanoo, että mikäli suvussa on vähintään kolme Alzheimerin tautiin alle 65-vuotiaana sairastunutta, kannattaa keskustella omaista hoitavan lääkärin kanssa siitä, olisiko perinnöllisyyslääkärin hyvä selvittää omaa tilannetta.

Jos suvussa esiintyy Alzheimerin tautia, voidaan yhdessä perinnöllisyyslääkärin kanssa miettiä, olisiko geenitestistä hyötyä. Geenitesti tehdään aina ensin suvussa Alzheimerin tautiin sairastuneelle henkilölle.

Alzheimerin tautiin ei ole parantavaa hoitoa

Jos suvussa todetun perinnöllisen Alzheimerin taudin aiheuttavan geenin geenivirhe tunnetaan, voidaan suvun terveiden, riskissä olevien, henkilöiden kanssa pohtia, haluaisivatko he tietää oman tilanteensa ennalta.

Ennen verikokeena toteutettavaa testiä pohditaan lääkärin kanssa geenivirheen paljastumisen hyvät ja huonot puolet. Alzheimerin taudille ei ole parantavaa hoitoa, joten tieto geenivirheestä voi tuntua pelottavalta.

Toisaalta taudin etenemistä hidastava lääkitys aloitetaan monesti liian myöhäisessä vaiheessa. Jos geenivirhe on tiedossa, taudin ensimmäisiin oireisiin osataan kiinnittää huomiota ja lääkitys saadaan aloitettua hyvissä ajoin.

Minna Pöyhönen sanoo, että geenivirheen löytyminenkään ei välttämättä tarkoita 100-prosenttista takuuta siitä, että kantaja sairastuu Alzheimeriin.

”Lisäksi muistisairauksien kohdalla puhutaan hyvin helposti Alzheimerista, kun todellisuudessa kyseessä voi olla myös muu etenevä muistisairaus.”

Geenitesti voi paljastaa suvussa kulkevan Alzheimerin taudin.

Geenivirhe on melko harvinainen

Alzheimerin taudille altistavan geenin geenivirhe selittää noin 5–10 prosenttia sairastumisista. Alzheimerin tautia aiheuttavista geenivirheistä yleisimmät ovat APP, PSEN1 sekä PSEN2.

Alzheimerin tauti ei ole perinnöllinen, ellei ole kyse taudille altistavan geenin geenivirheen aiheuttamasta taudista. Tällöin geenivirhe periytyy vallitsevasti, eli 50 prosentin todennäköisyydellä, virhettä kantavalta vanhemmalta.

Taudin muita riskitekijöitä ovat kohonnut verenpaine (keski-iässä), kohonnut kolesteroli (keski-iässä), alentuntut glukoosinsieto, ylipaino (keski-iässä), tupakointi, vähäinen liikunta, runsas alkoholin ja päihteiden käyttö, aikaisempi vakava masennus, aivoverenkiertosairaudet, perinnölliset riskitekijät, matala koulutustaso, vähäinen henkinen aktiivisuus, vakava pään vamma, yksinäisyys ja sosiaalisen verkoston puuttuminen.

Geenitestejä saatavilla internetin kautta

Nykyään ei tarvitse saada terveydenhuollon kautta lähetettä geenitestaukseen, vaan yksityiset yritykset tarjoavat palveluitaan suoraan kuluttajille. Geenejään voi tutkituttaa noin parista sadasta eurosta ylöspäin maksavin paketein, jotka testaavat milloin mitäkin.

Minna Pöyhönen kehottaakin ottamaan selvää siitä, mitä yritys todella testaa, ennen kuin lyö rahansa tiskiin. Esimerkiksi Alzheimerin tauti -testejä tarjoavia yrityksiä löytyy internetistä useita, mutta ne eivät yleensä paljasta, mitä testi itse asiassa tutkii.

”Internetin testeissä on myös omat vaaransa. Jos testistä saa niin sanotusti puhtaat paperit, voi ajatella, että ei tarvitse kiinnittää huomiota elämäntapoihin.”

”Jos aihetta geenitestaukseen on, se tehdään kyllä julkisessa terveydenhuollossa,” Pöyhönen sanoo.

Lue myös:

Näin ehkäiset Alzheimerin tautia – 10 keinoa, joilla pidät huolta aivoistasi
Milloin muistin heikkenemisestä on syytä huolestua? Näistä merkeistä tunnistat Alzheimerin taudin varhaiset oireet
Epäiletkö läheiselläsi muistisairautta? Alzheimer-potilaan tytär neuvoo, miten saat hänet tutkimuksiin

Keskustelu

Kommentoi juttua: Tiesitkö, että geneettistä Alzheimer-taipumusta voi testata?

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

X