Terveys

Sadat suomalaiset kantavat tietämättään tätä tappajageeniä – lue, kuulutko sinäkin riskiryhmään

Onko minulla Viitasaaren tappajageeni? Voiko minulla olla sen aiheuttama perinnöllinen CPVT-rytmihäiriösairaus? Lue dosentti Heikki Swanin ohjeet ennen kun hakeudut testeihin.

Perinnöllistä ”Viitasaaren tappajageeniksi” kutsuttua geenimutaatiota kantavat sadat suomalaiset, osa tietämättään. Geenimutaatio voi aiheuttaa kantajalleen perinnöllisen CPVT-rytmihäiriösairauden, joka on aiheuttanut etenkin nuorten ihmisten äkkikuolemia.

Mutta mistä tiedän, voisinko minä olla CPVT-geenimutaation kantaja? Sairautta tutkineen dosentti Heikki Swanin mukaan ennen testeihin menoa kannattaa pohtia seuraavia seikkoja:

1. Nuoren henkilön äkkikuolema suvussa

Periytyvien rytmihäiriöiden mahdollisuus täytyy ottaa huomioon, jos suvustasi löytyy nuoren henkilön selittämätön äkkikuolema.

Jos ihminen kuolee CPVT:n aiheuttamaan kohtaukseen, se ei näy kuolinsyytutkimuksessa. Silloin kuolinsyy jää avoimeksi.

Lue myös: Alle 50-vuotiaan sydänkohtaus on yllätys – näin se oireilee

2. Tajunnan menetys rasituksessa

Oletko kärsinyt tajuttomuuskohtauuksesta, joka tapahtuu rasitustilanteessa? Se voi viitata perinnölliseen rytmihäiriösairauteen.

”Usein tajuttomuuskohtaukset ovat ainoita oireita kammiolisälyöntien ohella. Ne alkavat esiintyä kymmenen ikävuoden paikkeilla”, Swan kertoo.

Jokapäiväiset sydämen muljahtelut eivät tähän sairauteen kuitenkaan kuulu.

3. Pyörtyminen pelästyessä tai suuttuneena

Voimakas järkytys voi altistaa sydämen lisälyönneille. Tajuttomuuskohtaukset pelästymisen, maltin menettämisen tai jännityksen yhteydessä voivat myös olla merkkejä perinnöllisestä rytmihäiriösairaudesta.

Yhdessä tapauksessa henkilö kuoli auton rattiin 23-vuotiaana riideltyään puolisonsa kanssa. Toinen lainasi mopoaan kaverilleen 16-vuotiaana ja jännitti, rikkooko kaveri uuden mopon. Hän kuoli pihamaalle pelkästä jännityksestä. Kolmas oli 14-vuotiaana koulun näytelmäharjoituksissa ja menehtyi yhtäkkiä näyttämölle koulun juhlasalissa.

4. Omat juuret

Onko sukusi kotoisin Viitasaarelta? Pelkästään se, että joku sukulainen on syntynyt Viitasaaren alueella joskus, ei ole syy hakeutua tutkimuksiin.

Sukututkimuksessa on pystytty selvittämään, että kaikki Suomesta löydetyt geenimutaation kantajat polveutuvat 1670-luvulla Viitasaarella asuneeseen aviopariin, Matti ja Judith Hakkaraiseen.

On kuitenkin mahdotonta sanoa, onko geenimutaation ensimmäinen kantaja ollut jompikumpi heistä vai joku heidän esivanhemmistaan. On myös mahdollista, että mutaatio on käynnistynyt jo paljon aiemmin.

”Matti ja Judith Hakkarainen elivät 10–11 sukupolvea sitten. Heidän jälkeläisiään on arvioni mukaan elossa noin 10 000 henkilöä. Se tarkoittaa, että geenin kantajia voi olla joitakin satoja”, Swan sanoo.

Lue myös: Näillä arkisilla valinnoilla pidät huolta sydämesi terveydestä ja vähennät sydänsairauksien riskiä