Sirkka-Liisa, 80, on inhonnut makeaa lapsesta asti – seitsemän vuotta sitten selvisi, että sokeri on hänelle hengenvaarallista
Millaista on sairastaa tautia, joka on vain muutamalla ihmisellä Suomessa tai koko maailmassa? Sirkka-Liisa, Nina ja Päivi tietävät, että elämä harvinaissairauden kanssa vaatii kärsivällisyyttä ja vähän onneakin.
Keittiöön on tuotu pihalta omenoita. Ne haisevat niin pahalle, että Sirkka-Liisaa oksettaa. Ajatuskin omenan syömisestä etoo. Alkaa pyörryttää.
Vanhemmille on käynyt selväksi, että hedelmät ja kaikki makea inhottavat lasta. Ranskanleipää Sirkka-Liisa on syönyt, mutta yhtäkkiä sekään ei maistu. Syy selviää leipäpussin kyljestä: Taikinaan on alettu lisätä siirappia.
Nyt Sirkka-Liisa Kallio on 80-vuotias. Hänen hampaansa ovat korkeasta iästä huolimatta täysin reiättömät, eihän hän ole koskaan syönyt sokeria. Karkit, leivonnaiset, mehut, hedelmät, marjat, jopa useimmat kasvikset, kaikki ovat olleet pois laskuista.
Lähipiirissä Sirkka-Liisaa on ymmärretty, mutta kaikkialla muualla, koulussa ja sittemmin sairaalassa hän on saanut olla selittämässä, miksi ei pysty syömään edes keitettyjä porkkanoita.
”Välillä tuntuu, että minun ajatellaan hakevan jotain erikoisuutta, ettei minulla raksuta kaikki ihan kohdallansa”, Sirkka-Liisa sanoo.
Toisinaan on vaikeaa. Luontaista tai lisättyä sokeria on joka paikassa. Hiljattain lääkäri hermostui, kun Sirkka-Liisa ei suostunut juomaan sakkaroosilla makeutettua varjoaineliuosta.
”Jos syön sokeria, alkaa luja tärinä ja vapina ja oksennan sisuskaluni pihalle”, hän perustelee.
Kuusi vuotta sitten Sirkka-Liisa sai oireilleen viimein diagnoosin. Hänen pikkusiskonsa sattui tapaamaan lääkärin, joka aavisti, mistä on kyse.
Siskokset saivat tietää, että heiltä puuttuu yksi tärkeä entsyymi, minkä vuoksi heidän elimistönsä ei pysty käsittelemään sokeria. Se on heille sananmukaisesti myrkkyä. Voi viedä pahimmillaan hengen.
Sairaus sai nimen, fruktoosi-intoleranssi. Siskoset saivat kuulla, että sitä sairastaa Suomessa muutama muukin. Kyse on kuitenkin niin harvinaisesta sairaudesta, että se luokitellaan juuri sellaiseksi. Harvinaiseksi.
Lue myös: Kirjailija Kaisa Viitalan on varottava joka askelta – luut ovat murtuneet 26 kertaa
Harvinaisten sairauksien yksikkö sai alkunsa, kun lääkärit olivat ymmällään
Näitä harvinaisia sairauksia on tuhansia, mutta kutakin sairastaa vain harva, ehkä vain yksi ihminen. Suurinta osaa sairauksista yhdistää se, että ne ovat perinnöllisiä.
Sisätautilääkäri ja endokrinologian erikoislääkäri Pasi Nevalainen johtaa Tampereen yliopistollisessa sairaalassa harvinaisten sairauksien yksikköä.
Hänestä alkoi kehkeytyä alan asiantuntija, kun hänen vastaanotolleen lähetettiin vuonna 2006 nainen, joka oli mennyt synnytyksen jälkeen tajuttomaksi. Naisen verestä oli mitattu korkeita ammoniakkipitoisuuksia ilman näkyvää syytä.
Outojen oireiden syyksi paljastui perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Pian Nevalaisen vastaanotolle alkoi tulla lisää samanlaisia potilaita.
”Olin niin sanotusti aivan pihalla, mitä heidän kanssaan pitäisi tehdä”, hän sanoo.
Muutkin aikuisia hoitavat lääkärit olivat neuvottomia.
”Siihen asti oli ajateltu, että kyse on lastensairauksista, ettei niitä tarvitse aikuispuolella pohtia.”
Pasi alkoi käydä koulutuksissa maailmalla. Sittemmin hän ja muut harvinaissairauksiin perehtyneet lääkärit ovat huomanneet, että Sirkka-Liisan tavoin moni yrittää pärjätä kummallisten oireidensa kanssa vuosia ymmärtämättä, mikä heitä vaivaa.
”Nyt tiedämme, että yli puolet harvinaissairauksista diagnosoidaan vasta aikuisena”, Pasi sanoo.
Äidinmaito oli vaarallista Nina Nordlundille
Sirkka-Liisan tavoin moni muukin on saanut kuulla vasta aivan viime vuosina olevansa fruktoosi-intolerantikko. Potilasjärjestö perustettiin vasta neljä vuotta sitten.
Maailmalla ensimmäiset diagnoosit tehtiin jo 1950-luvulla. Sittemmin on havaittu, että tätä sairautta tai ominaisuutta esiintyy kaikkialla yhtä paljon. Tai pikemminkin yhtä vähän.
Suomessa on kuitenkin koko joukko harvinaissairauksia, joita on täällä enemmän kuin muualla. Puhutaan suomalaisesta tautiperinnöstä. Osa taudeista on lääketieteen termein rikastunut tietyille alueille.
Näihin tauteihin kuuluu muun muassa tyrosinemia, vakava maksaa tuhoava sairaus, jota esiintyy erityisesti Etelä-Pohjanmaalla.
Eurajokelainen Nina Nordlund, 34, oli nelikuinen vauva, kun hänet kiidätettiin neuvolasta leikkauspöydälle Turun yliopistolliseen sairaalaan.Äiti on jälkeenpäin kertonut, että kun Ninaa imetettiin, tämä itki koko ajan. Äiti luuli, että vauvalla on nälkä ja syötti lisää.
”Tietämättään äiti myrkytti minua”, Nina kertoo.
Tyrosinemiaa sairastavan vauvan kehossa äidinmaidon proteiini muuttui tyrosiini-nimiseksi aminohapoksi.
Äiti yritti tuoda huoltaan esille, mutta ei tullut kuulluksi. Kun Nina sitten nelikuisena laitettiin neuvolassa ambulanssiin, hänen vatsansa oli turvoksissa kuin jalkapallo.
”Sairaalassa vanhempiani pyydettiin varautumaan siihen, etten selviä”, Nina sanoo.
Nina ei luonnollisesti muista mitään ensimmäisistä vuosistaan. Ei siis myöskään toista maksansiirtoaan, joka hänelle tehtiin kolmivuotiaana. Hän vietti sairaalassa koko varhaislapsuutensa, koska ensimmäinen maksa tuhoutui nopeasti ja uutta siirrännäistä piti odottaa yli kaksi vuotta.
”Siitä minulla on muistikuvia, että sain syödä pitkään vain riisikakkuja, koska proteiini ja lähes kaikki muukin oli kielletty.”
Uuden maksansa kanssa Nina on voinut elää normaalia elämää. Hänen seinälleen on kertynyt pitkä rivi mitaleja elinsiirtopotilaiden kisoista, viimeksi sadan metrin juoksusta. Hän on myös Suomen tiettävästi ainoa tyrosinemiaa sairastava äiti. Tytär Hilma on kymmenvuotias.
Ninan suvussa ei ole muita sairastuneita. Hänen diagnoosinsa tosin valaisi, mihin äidin pikkuserkut olivat menehtyneet vauvaiässä.
”Lapsena tunsin Suomesta viisi muuta sairastunutta. Meitä oli kuuden kopla, joista yhden kanssa pidän edelleen yhteyttä. Muista en ole kuullut, joidenkin tiedän menehtyneen”, hän sanoo.
Nina käy kolmen kuukauden välein maksakontrollissa.
”Pystyn tekemään raskasta hoitoalan työtä vanhusyksikössä. Infektioiden kanssa pitää olla tarkkana, mutta olen pärjännyt hyvin, sairastanut vähemmän kuin terveet ihmiset.”
Seulontoja vastasyntyneille vauvoille
Ninan äiti on kotoisin Jalasjärveltä, taudin ydinseudulta. Isä on satakuntalainen. Vanhemmilla ei ennen Ninan syntymää ollut aavistustakaan, että he molemmat kantavat harvinaista geenivirhettä.
Harvinaiset perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovatkin sikäli salakavalia, että ennen näkyviä oireita on saattanut tapahtua jo peruuttamatonta vahinkoa. Lapsi saattaa menehtyä tai vammautua nopeasti.
Siksi Suomessakin alettiin kymmenen vuotta sitten seuloa vastasyntyneiltä noin 20 aineenvaihduntasairautta. Tyrosinemia on yksi näistä.
Kaikkien vastasyntyneiden kantapäästä otetaan 2–5 päivän iässä verinäyte. Näin on pelastettu elämälle kymmeniä vauvoja.
Uusia diagnooseja tulee lääkärin eteen joka vuosi
Pasi Nevalainen huokaa työpöytänsä ääressä.
”Tämä on mahdoton homma.”
Pasi kyllä pitää työstään, siitä ei ole kyse. Lääkärinä hän joutuu kuitenkin olemaan samalla salapoliisi, koska yksikään lääkäri ei voi hallita kaikkia lääketieteen erikoisaloja. Pasin työ onkin pitkälti seurustelua omiin aloihinsa erikoistuneiden kollegojen kanssa.
”Harvinaisten sairauksien yksikössä ei pärjää, jos ei ole tehnyt tiedettä, jos ei ole taustalla oman erikoisalan osaamista, mutta kukaan ei pysty hallitsemaan 7 000 sairautta. Täytyy pystyä löytämään oikeat asiantuntijat”, Pasi sanoo.
Harvinaissairauksien yksikössä käsitellään vain lähetteitä, mutta omalla vastaanotollaan Pasi on tutustunut noin 50 sairauteen.
”Tämä kertoo siitä, että tuhansien harvinaisten sairauksien listalla on lukuisia sellaisia sairauksia, joita ei ole Suomessa koskaan nähty. Ja niin vaikeita lastentauteja, että niihin menehtyy lähes aina.”
Harvinaisissakin sairauksissa on joitakin muita yleisempiä, sillä Pasin mukaan 200 yleisintä harvinaissairautta sairastaa noin 80 prosenttia potilaista.
Silloin tällöin vastaan tulee lähete, jonka tutkiminen johtaa täysin uuden sairauden löytymiseen.
”Tällä hetkellä meillä on selvittelyssä viiden sellaisen potilaan asiat”, hän sanoo.
Ei siis ihme, ettei terveyskeskuslääkäri useinkaan pysty tunnistamaan, mistä on kyse. Tilastojen perusteella harvinaista sairautta sairastava joutuu metsästämään diagnoosia useita vuosia ja kohtaamaan keskimäärin seitsemän lääkäriä.
”Yhden Euroopassa tehdyn selvityksen perusteella diagnoosiviive on aikuisilla keskimäärin 19 vuotta.”
Lue myös Anna.fi: Harvinainen neurologinen sairaus muutti nelikymppisen perheenäidin elämän: ”Servikaalinen dystonia oli kidnapannut kehoni”
Päivi Visuri alkoi saada muutama vuosi sitten kummallisia kohtauksia
Oikean diagnoosin löytymisen vaikeus on tuttua Kempeleessä asuvalle Päivi Visurille, 65.
Seitsemän vuotta sitten Päivi oli palaamassa työmatkalta kotiin, kun hän ei yhtäkkiä nähnyt mitään.
”Taksikuski talutti minut junaan, kun huomasi, etten selviä yksin”, Päivi muistelee.
Pian kotiin palattuaan hän huomasi autoillessaan näkevänsä yhtäkkiä kaiken kahtena. Parin kuukauden kuluttua koiralenkillä pettivät jalat alta.
Tässä vaiheessa Päiviltä diagnosoitiin myastenia eli harvinainen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta.
Se selitti osan oudoista oireista, mutta ei kaikkea. Päivi sai lisää kohtauksia. Hänen puheestaan katosivat l ja r. Hetken päästä hän sammalsi niin, että läheistenkin oli vaikea saada selvää. Käveleminen kävi hankalaksi. Päivi joutui luopumaan rakastamastaan työstä yritysten kehittäjänä. Kotiin hankittiin pahojen päivien varalle pyörätuoli.
Neljän vuoden ajan Päivi sinnitteli musertavien terveyshuoliensa kanssa ja ihmetteli, mikä ihme häntä vaivaa.
Häntä hoitanut lääkäri epäili, että syyt ovat korvien välissä, psyykkisiä.
”Tietysti mietin, voiko mielessäni olla jokin ongelma, jota en itse tiedosta. Mutta kun sekä mieheni että fysioterapeuttini vakuuttivat, ettei siitä voi olla kyse, päätin uskoa heitä.”
Oireiden syy lähti purkautumaan, kun Päivi sai lähetteen Taysiin. Puoliso työnsi hänet ensimmäiseen tapaamiseen pyörätuolilla.
Päiviltä todettiin geenitesteissä ns. OTC-puutos, harvinainen ureakiertosairaus, jossa proteiini on haitallista, koska se lisää ammoniakin määrää elimistössä.
Päivi oli ihmeissään. Hänen suvussaan ei ollut koskaan puhuttu mistään tällaisesta. Kukaan muu ei ollut sairastunut.
Mutta helpotus oli suuri. Viimein löytyi jonkinlainen lääkitys. Päivi sai myös ohjeet vähentää proteiinin nauttimista ja syödä säännöllisesti.
”Se oli ihmeellistä. Hankalat kävely- ja puhehäiriöt poistuivat. Innostuin opiskelemaan historiaa. Maailma näytti olevan täynnä mielenkiintoisia asioita tutkivaksi. Lääkärit ihmettelivät seuraavalla tapaamisella Taysissa, olinko edes sama ihminen”, Päivi nauraa.
Heti diagnoosin jälkeen havaittiin syöpä
Nyt tilanne on toinen. Haastattelu on sovittava alkuviikoksi. Loppuviikosta Päivi on liian väsynyt.
Puolitoista kuukautta OTC-diagnoosin jälkeen Päivi havahtui ankariin selkäkipuihin. Hänen selkänikamiinsa ilmaantui murtumia. Ensin kahteen, sitten useampaan. Kun niitä ryhdyttiin tutkimaan, löytyi jo pitkälle edennyt, aggressiivinen veri- ja luuytimen plasmasolusyöpä, myelooma. Parantumatonta lajia.
Päivi puhuu sairauksistaan rauhallisesti. Hän on menettänyt terveytensä, mutta säästänyt ihmeellisellä tavalla elämänilonsa. Näin siitä huolimatta, että harvinainen OTC-puutos vaikeuttaa syövän hoitamista. Myeloomaa lääkitään kantasolusiirrolla, mutta sitä Päiville ei voida OTC-puutoksen vuoksi tehdä.
”Viimeisin myeloomalääkitys aiheutti kovat OTC-puutokseen liittyvät oireet. Kun kerroin syöpälääkärille, mistä OTC:ssä on kyse, hän havahtui, että lääke sisälsi pääasiassa proteiinia. Juuri sitä, mitä minun ei pitäisi saada liikaa”, Päivi kertoo.
Harvinaiseen sairauteen soveltuvia syöpälääkkeitä etsitään ja testataan, Päivi elää päivän kerrallaan, liikkuu kun pystyy. Heti kun oireet helpottavat, hän kuuntelee kirjoja, lukee, tutkii asioita.
Vaikeuksistaan huolimatta Päivi ei haluaisi vatvoa sairauksiaan enempää kuin on pakko.
”Olen fyysisesti sairas, mutta taidan olla henkisesti aika virkeä ihminen”, hän ajattelee.
Kevätaurinko lämmittää. Päivi keskittyy nauttimaan kaikesta, mistä pystyy.
”Onneksi minulla on ihana perhe. Keksimme mitä ihmeellisimmistä asioista juhlan aiheita. Höpsöttelemme. Perheeni on voimavarani.”
Juttu on julkaistu Kotiliedessä 7/2024.
Kommentoi
Kommentoi juttua: Sirkka-Liisa, 80, on inhonnut makeaa lapsesta asti – seitsemän vuotta sitten selvisi, että sokeri on hänelle hengenvaarallista